新华社华盛顿１０月４日电（记者周舟）中国研究人员领导的一个国际研究团队４日说，他们完成了迄今最大规模的中国人基因组测序和分析，有助于揭示基因与生育的联系以及了解中国人口基因结构。

  这项发表在新一期美国《细胞》杂志上的研究显示，深圳华大基因研究院用“无创产前基因检测”技术收集了超过１４万名中国孕妇的部分基因组样本。“无创产前基因检测”是对孕妇少量游离ＤＮＡ进行测序以检测染色体异常的一种技术。

  研究人员表示，这项研究的测序对象约占中国总人口的万分之一，除汉族外还覆盖了３６个少数民族。研究确认了与身高和身体质量指数（ＢＭＩ）等表型有关的新的遗传位点，还发现了中国人基因组中独特的病毒ＤＮＡ分布。测序结果还显示，中国人拥有一些印度人、东南亚人和沿古丝绸之路上的欧洲人中常见的遗传变异。

  研究发现，一个叫ＮＲＧ１的基因变异情况与孕妇生双胞胎的概率有关。此外，有一个基因的变异与孕妇血液中疱疹病毒６型浓度高有关，后者是导致婴儿出现“蔷薇疹”的常见原因。

  论文共同作者、华大基因研究院院长徐迅说，尽管“无创产前基因检测”是低通量测序，但测序对象基数大，因此上述数据仍有助于对中国人口基因结构有一个全局性的认识。论文共同作者、美国加利福尼亚大学伯克利分校综合生物学教授拉斯穆斯·尼尔森说，能获得这么大的样本量，找出基因变异与人类特征间的关联，这很了不起。

  共识声明建议为有高胆固醇或早期心脏病发作的阳性家族史的患者提供FH相关基因检测，这些个体具有明确或可能的FH。大多数FH病例存在三种变异，它们可增加患冠状动脉疾病（CAD）的风险。这些变异的位点在低密度脂蛋白受体（LDLR），载脂蛋白B（ APOB）或Proprotein Convertase枯草杆菌蛋白酶/Kexin 9型（PCSK9）。